Hémochromatose : 200 000 français atteints de la maladie

Contrairement à l’anémie qui est caractérisée par un manque de fer dans le sang, l’hémochromatose est une maladie méconnue qui se définit par un surplus de fer. C’est une affection génétique touchant environ 250 000 français dont les répercussions sont souvent graves sur la capacité de travail. Pourtant, il suffit parfois d’une simple prise de sang pour l’identifier, de quelques mesures préventives pour l’éviter et de certains gestes simples pour le guérir.

Qu’est-ce que l’hémochromatose ?

L’hémochromatose est une maladie autosomique récessive d’ordre génétique qui prend forme lorsque l’absorption ainsi que la rétention du fer dans l’alimentation sont un peu trop considérables dans l’organisme. Elle est souvent fréquente chez les personnes souffrant de rhumatisme inflammatoire. Il existe plusieurs variantes de l’hémochromatose :

• hémochromatose de type 1 ;
• neuroferritinopatie ;
• hémochromatose de type 3 ;
• anémie microcytaire avec surcharge en fer ;
• hémochromatose de type 4 ;
• hémochromatose néonatale ;
• atransferrinémie congénitale.

La plupart d’entre eux contiennent la mutation C282Y du gène baptisé HFE qui n’est rien d’autre qu’un chromosome non sexuel. Ce type de gène encode l’expression de l’hepcidine responsable de l’absorption intestinale du fer alimentaire. En absence de ce gène dans l’organisme, la quantité totale de fer peut excéder les 3 à 5 g indispensable pour la vie et peut même grimper jusqu’à 40 g dans les cas les plus extrêmes.

En réalité, l’organisme absorbe très bien le fer par voie intestinale, mais il n’est pas capable de l’éliminer. Il n’existe malheureusement aucun mécanisme de régulation du fer. Cette maladie se loge souvent dans certains organes stratégiques à savoir : les articulations, les muscles, le foie, les chevilles, la peau, le cœur, l’hypophyse, les hanches, le pancréas, les genoux, la rate, les glandes endocrines et les os.

Quels sont les symptômes de l’hémochromatose ?

La présence de l’hémochromatose au sein de l’organisme conduit à une fatigue chronique excessive, à une insuffisance cardiaque, à un essoufflement rapide à l’effort et souvent à un trouble sexuel dû à une altération des glandes endocrines. Elle peut également provoquer des douleurs au niveau des doigts, des dysfonctionnements du rythme cardiaque, des douleurs articulaires inexplicables ou une hyperglycémie intermittente.

Le trop-plein de fer dans l’organisme humain conduit à la destruction progressive des organes au sein desquels l’hémochromatose s’est accumulée. Autre indice : si l’un de vos arrières parents a contracté l’hémochromatose par le passé, il y a de fortes chances que mets descendances souffrent de cette pathologie.

L’hémochromatose regroupe près de 65 % des maladies génétiques existantes dans le monde. Pour la dépister, il est nécessaire de réaliser une prise de sang. Avec cette prise de sang, le médecin se chargera d’inspecter deux variables :

• le coefficient de saturation de la transferrine (c’est-à-dire le type de protéine conduisant le fer dans le sang) ;
• le pourcentage de ferritine au sein du sang.

Si ce pourcentage excède les 45 %, alors cela veut dire que la hausse de la ferritinémie a un lien étroit avec l’excès de fer dans votre système.

Comment soigner et présente en charge l’hémochromatose ?

L’hémochromatose touche un français sur 300. Il convient de la détecter avant l’âge de 20 voire 30 ans et le plus rapidement possible avant qu’elle n’atteigne des zones à risques de votre organisme. Si vous souffrez de cette pathologie dans votre histoire familiale, alors vous devez réaliser un test génétique ouvert aux personnes d’au moins 18 ans. Si le résultat de ce test s’avère positif, il s’avère crucial de réaliser des saignées régulières auprès d’un médecin compétent afin d’empêcher l’accumulation abusive de fer dans votre organisme.