Un syndrome rare a défiguré le visage d’un enfant à la naissance, et grâce à un traitement, nous voyons le beau début d’un sourire qui change la journée de n’importe qui.
Il existe dans le monde des millions de maladies et d’affections qui nous sont totalement inconnues. Et par conséquent, il en va de même pour des centaines de procédures qui changent la vie des gens chaque jour.
L’une de ces histoires est celle d’un enfant – dont l’identité n’est pas révélée – qui souffrait du syndrome de Crouzon, une maladie génétique peu connue caractérisée par la fermeture prématurée des sutures de la base du crâne, ainsi que de celles de l’orbite et du complexe maxillaire qui lui donnent son apparence caractéristique.
Le cas a été traité par le Dr Alexander Stratoudakis, MD, au Hellenic Craniofacial Center (HCC), situé à Athènes, en Grèce, qui a partagé le cas sur son site Web.
L’image initiale de l’enfant est impressionnante. Mais le changement radical de son visage est encore plus impressionnant.
Selon le Hellenic Craniofacial Center, comme il y a presque toujours une limitation de la capacité du crâne et que le cerveau subit une pression, ils ont d’abord soulagé cette pression par une expansion de la cavité crânienne. L’opération consiste à fracturer plusieurs os de la face, puis à placer un dispositif appelé « distracteur ostéogénique« , qui sont des broches qui dirigent et stimulent la croissance osseuse.
Cette opération peut être réalisée à un âge plus précoce, si nécessaire, en raison de problèmes fonctionnels qui nécessitent une résolution immédiate (apnée obstructive, augmentation de la pression intracrânienne entraînant une baisse de la vision).
Cet enfant souffrait spécifiquement d’une sténose craniofaciale associée au syndrome de Crouzon. En plus de l’amélioration cosmétique, après l’intervention, le patient a vu sa respiration s’améliorer (la grande majorité des patients atteints du syndrome ont besoin d’un appareil respiratoire pendant leur sommeil) et sa vision, car beaucoup d’entre eux souffrent de diplopie (vision double).
Le syndrome de Crouzon est causé par de multiples mutations du gène FGFR 2, qui peuvent être héritées des parents ou être de nouvelles mutations. Il survient chez 1 personne sur 60 000.
Bien que tous ces problèmes semblent insurmontables et qu’il est tout à fait naturel que ce soit une source d’anxiété importante pour les parents, cependant, avec des visites régulières dans un centre cranio-facial bien organisé, leur traitement est effectué correctement et avec un minimum d’inconfort pour l’enfant et sa famille.
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