L’exactitude précise et inébranlable de la génétique semble s’imposer à nous tous. Nos discours quotidiens font souvent référence à l’idée que notre identité est équivalente à notre « ADN » ou que certaines attitudes sont « dans nos gènes ». Cependant, l’ambiguïté règne dans ce domaine, elle est omniprésente et multiple. Les experts en génétique le confirment : notre connaissance est limitée, nous ignorons si nous pourrions tout comprendre et parfois, nous ne sommes pas sûrs que nos connaissances soient applicables à une situation particulière. Avec l’avènement de nouvelles méthodes d’analyse de l’ADN et une meilleure compréhension du génome humain, la génétique médicale a indéniablement pu apporter de l’aide aux patients et à leurs familles.
Dans le domaine de l’oncogénétique, face à une prolifération de cancers apparaissant souvent à des âges exceptionnellement jeunes dans les familles, des analyses génétiques peuvent aider à évaluer les risques de différentes formes de cancer. Cela permet de mettre en place des parcours de dépistage ou même des mesures de prévention pour les familles présentant une prédisposition confirmée. Cependant, ces prédispositions, associées à des risques de cancer extrêmement élevés, se basent sur des estimations du risque établies dans des contextes suggestifs. Lorsqu’il s’agit d’une découverte inattendue, les estimations de risque sont encore plus incertaines.
En outre, en oncologie, la caractérisation des anomalies génétiques d’une tumeur peut être essentielle dans le choix du traitement le plus efficace, surtout pour les formes de cancer agressives ou les récidives.
Dans le domaine du conseil génétique, prévoir le pronostic précis des maladies est souvent un défi, même quand un seul gène est incriminé. Ceci est dû à la diversité des symptômes, qui varient d’un individu à l’autre, un phénomène que les généticiens appellent « expressivité variable ». Il est donc épineux de prévoir l’évolution et l’ampleur du handicap intellectuel, en particulier pour les maladies rares, une fois que l’anomalie génétique a été confirmée pendant la période anténatale ou néonatale.
Quand il s’agit de maladies génétiques complexes comme la sclérose en plaques, plus de 200 régions génomiques ont été identifiées comme pouvant influencer le risque de la maladie. Pourtant, aucune d’entre elles n’est considérée comme nécessaire ou suffisante. De ce fait, le risque génétique associé est faible et les conclusions tirées de ces observations restent par nature incertaines.
En génétique, partager une variation génétique avec d’autres membres de la famille ne constitue pas une explication complète. Par exemple, l’âge d’apparition d’une maladie peut varier et un petit nombre d’individus ne présenteront aucun symptôme malgré que les estimations de risques soient fiables. D’autres facteurs modificateurs génétiques ou épigénétiques, qui peuvent être liés à des habitudes de vie ou à l’environnement, peuvent également jouer un rôle.
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